Maladies rares

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Jusqu’à présent, entre 6000 et 8000 maladies rares ont été décrites dans le monde entier et de nouvelles viennent s’ajouter régulièrement. La majeure partie de ces maladies sont d’origine génétique, mais les causes de nombre d’entre elles sont encore inconnues.

Les maladies rares sont très souvent graves, ont une évolution chronique et peuvent être handicapantes, voire potentiellement mortelles. Un autre problème est que la pose du bon diagnostic prend généralement beaucoup plus de temps que pour une maladie plus fréquente. Les connaissances sur l’évolution de la maladie sont souvent lacunaires et on manque de possibilités de traitement. S’il existe un médicament pour les personnes atteintes d’une maladie rare, il est fréquent que la prise en charge des coûts par les caisses-maladie ne soit pas clairement réglée.

Concept national maladies rares

En 2014, le Conseil fédéral a défini dans le concept national maladies rares 19 mesures pour atteindre sept objectifs. La mise en œuvre du concept a été prolongée de deux ans, jusqu’à fin 2019. Un projet partiel de mise en réseau internationale complète le plan de mise en œuvre d’origine. Le but est de montrer comment garantir l’intégration d’expert-e-s suisses des maladies rares dans les travaux effectués à l’international.

Pour mettre ces mesures en œuvre, l’OFSP les a regroupées dans cinq projets. L’une d’elles est centrale et requiert une attention particulière: il s’agit de la désignation de centres spécialisés dans les maladies rares, de réseaux de prise en charge et de centres de référence pour des maladies spécifiques. Ces structures doivent garantir aux patient-e-s l’accès à un traitement de qualité tout au long de la maladie et offrir au personnel soignant des possibilités de formation continue.

Regard vers l’avenir

Pour de plus en plus de maladies rares, on sait comment elles apparaissent. Ces connaissances sont indispensables pour élaborer de nouveaux traitements. Dans le cas des maladies rares, le mécanisme de genèse de la maladie est souvent relativement simple. Parfois, un médicament agissant contre une maladie rare est aussi efficace contre d’autres maladies plus fréquentes. Les thérapies géniques et cellulaires et la médecine personnalisée sont des approches prometteuses, car une bonne partie des maladies rares sont d’origine génétique. De même, la recherche sur les cellules souches pourrait contribuer au traitement des maladies rares. En particulier au niveau du diagnostic, on peut s’attendre à de grands progrès.

L’industrie pharmaceutique suisse pratiquant la recherche a sa place dans le peloton de tête de la recherche et du développement dans le domaine des maladies rares. Pour ce qui est des autorisations de mise sur le marché accordées par les autorités américaines et européennes, les producteurs de médicaments de notre pays sont en tête.