Maladies rares

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Jusqu’à présent, entre 6000 et 8000 maladies rares ont été décrites dans le monde entier et de nouvelles viennent s’ajouter régulièrement. La majeure partie de ces maladies sont d’origine génétique, mais les causes de nombre d’entre elles sont encore inconnues.

Les maladies rares sont très souvent graves, ont une évolution chronique et peuvent être handicapantes, voire potentiellement mortelles. Un autre problème est que la pose du bon diagnostic prend généralement beaucoup plus de temps que pour une maladie plus fréquente. Les connaissances sur l’évolution de la maladie sont souvent lacunaires et on manque de possibilités de traitement. S’il existe un médicament pour les personnes atteintes d’une maladie rare, il est fréquent que la prise en charge des coûts par les caisses-maladie ne soit pas clairement réglée.

Concept national maladies rares

Dans son plan d’action Maladies rares (2014-2019), le Conseil fédéral a défini 19 mesures visant à atteindre sept objectifs. Les travaux visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares se poursuivent toutefois.

Une tâche centrale consiste à créer des centres de référence pour différents groupes de maladies rares dans toute la Suisse. Ces centres sont coordonnés par la coordination nationale des maladies rares (kosek) et regroupés en réseaux nationaux.

D’autres priorités importantes sont la poursuite de la mise en place et du fonctionnement du registre suisse des maladies rares ainsi que les travaux de l’association faîtière ProRaris.

Loi fédérale sur les maladies rares

Après l’expiration du concept national, le Parlement a chargé le Conseil fédéral en 2022 de créer une base légale afin de garantir la pérennité des mesures prévues dans le concept (Motion 22.3379 Renforcement et financement des organisations de patients dans le domaine des maladies rares et Motion 21.3978 Financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares).

La nouvelle loi vise à garantir le financement du registre des maladies rares, la coordination des soins et le travail des organisations de patients.

Regard vers l’avenir

Pour de plus en plus de maladies rares, on sait comment elles apparaissent. Ces connaissances sont indispensables pour élaborer de nouveaux traitements. Dans le cas des maladies rares, le mécanisme de genèse de la maladie est souvent relativement simple. Parfois, un médicament agissant contre une maladie rare est aussi efficace contre d’autres maladies plus fréquentes. Les thérapies géniques et cellulaires et la médecine personnalisée sont des approches prometteuses, car une bonne partie des maladies rares sont d’origine génétique. De même, la recherche sur les cellules souches pourrait contribuer au traitement des maladies rares. En particulier au niveau du diagnostic, on peut s’attendre à de grands progrès.

L’industrie pharmaceutique suisse pratiquant la recherche a sa place dans le peloton de tête de la recherche et du développement dans le domaine des maladies rares. Pour ce qui est des autorisations de mise sur le marché accordées par les autorités américaines et européennes, les producteurs de médicaments de notre pays sont en tête.