Médecine personnalisée

Un même traitement n’a pas la même efficacité chez tous les patients atteints d’une même maladie, il peut même entraîner chez certains des effets secondaires pénibles. On entend par médecine personnalisée (ou médecine de précision) une stratégie consistant à élaborer des médicaments mieux adaptés à chaque patient-e. Elle permet par ailleurs des diagnostics plus précis.

À la base: les biomarqueurs

L’idée de la médecine personnalisée est d’utiliser, en plus du tableau clinique du patient, les connaissances sur son profil biologique ou génétique pour pouvoir à l’avenir, avant même de commencer tel ou tel traitement, évaluer s’il y répondra. Des biomarqueurs modernes permettent de déterminer des cas particuliers, dans lesquels par exemple le profil génétique du patient joue un rôle. Ces biomarqueurs sont des paramètres mesurables de processus biologiques qui ont une pertinence pronostique ou diagnostique.

La médecine personnalisée vise à identifier de la sorte différentes causes et évolutions de maladies pour développer des traitements adéquats. Un exemple en est le cancer du sein. Les cellules du cancer du sein sont des cellules de l’organisme anormales, qui prolifèrent de manière désordonnée en raison de mutations spécifiques de gènes. Leur spécificité génétique influence le succès du traitement. Environ un quart des patientes atteintes de cancer du sein présentent une surproduction de la protéine HER2 dans les cellules tumorales. Une tumeur HER2-positive entraîne une évolution de la maladie plus agressive qu’une tumeur HER2-négative et la tumeur récidive plus rapidement. Une approche thérapeutique personnalisée est donc particulièrement importante pour les patientes HER2-positives.

Cette approche a permis de mettre au point un anticorps spécifique contre HER2, qui stoppe la croissance de la tumeur et active les défenses immunitaires. Ce traitement n’est judicieux que pour les patientes ayant trop de récepteurs HER2, c’est pourquoi il est si important de déterminer le plus tôt possible le statut HER2 des patientes atteintes d’un cancer du sein.

Traitement plus efficace et mieux toléré

Cet exemple montre que la médecine personnalisée permet d’une part d’améliorer l’efficacité des traitements et d’autre part de réduire les coûts pour le système de santé en épargnant aux patient-e-s des traitements inutiles.

La médecine personnalisée ne s’intéresse pas seulement à l’efficacité du traitement, mais aussi à sa tolérance. Le fait de bien tolérer une substance active ou au contraire d’être victime de nombreux effets indésirables peut aussi être lié à l’ADN du patient. C’est ainsi, par exemple, que dans le cas du sida, une mutation spécifique du gène HLA-B5701 s’accompagne d’une hypersensibilité à un certain médicament, de sorte que l’on teste aujourd’hui préalablement si le patient est porteur du gène modifié ou non. La diminution des effets indésirables améliore la qualité de vie, et donc aussi la confiance des patient-e-s et des médecins dans le traitement.

Dans quelle direction la médecine personnalisée se développe-t-elle?

La médecine personnalisée n’est plus une utopie, elle fait partie du système de santé suisse. De nombreuses substances spécifiquement adaptées à certains groupes de patients sont déjà autorisées. La majeure partie de ces substances actives s’accompagnent obligatoirement ou de préférence d’un test diagnostic. De même, le développement de nouveaux traitements génétiques et cellulaires a pris un nouvel essor du fait de la découverte de la technique CRISPR/Cas.

En dépit des progrès accomplis, la mise en œuvre de la médecine personnalisée dans la réalité du cabinet médical et de l’hôpital reste un défi de taille. Pour cela, il est aussi très important d’améliorer la formation continue, comme le montrent les résultats d’une enquête du Bulletin des médecins suisses: 35% des médecins interrogés ont déclaré ne pas (du tout) se sentir informés au sujet de la médecine personnalisée, 48% se sentaient moyennement informés et 17% (très) bien informés.