Seltene Krankheiten

Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie maximal 5 von 10 000 Personen betrifft. Bisher sind weltweit 6000 bis 8000 seltene Krankheiten beschrieben worden, und es kommen immer wieder neue hinzu. Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt – für viele sind die Ursachen noch nicht geklärt.

Das Bewusstsein um die Problematik seltener Krankheiten in der Schweiz ist gering, obwohl die Zahl der Patienten auf mehr als eine halbe Million geschätzt wird. Diese Zahl übersteigt jene der Menschen mit Diabetes bei weitem.

Sehr oft sind seltene Krankheiten schwerwiegend, verlaufen chronisch und können behindernd oder lebensbedrohend sein. Erschwerend kommt hinzu, dass es gegenüber häufigeren Krankheiten meistens viel länger dauert, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Das Wissen über den Krankheitsverlauf ist oft gering und es fehlt an Therapiemöglichkeiten. Wenn es für Betroffene einer seltenen Krankheit ein Medikament gibt, ist oft die Kostenübernahme durch die Krankenkasse nicht klar geregelt.

Nationales Konzept Seltene Krankheiten

Der Bundesrat hat 2014 im Konzept Seltene Krankheiten 19 Massnahmen beschlossen, um sieben Ziele zu erreichen. Die Umsetzung des Konzepts wurde zunächst um zwei Jahre bis Ende 2019 verlängert und zur Erfüllung des Auftrags des Bundesrats begleitet das BAG noch nicht abgeschlossene Massnahmen nun bis Ende 2021. Ein Teilprojekt Internationale Vernetzung ergänzt den ursprünglichen Umsetzungsplan. Ziel ist es, Lösungswege aufzuzeigen, wie die internationale Einbindung von Schweizer Expertinnen und Experten im Bereich der Seltenen Krankheiten gewährleistet werden kann.

Zu ihrer Umsetzung hat das BAG diese Massnahmen in fünf Projekten zusammengefasst. Eine zentrale Massnahme, die besonderer Aufmerksamkeit bedarf, ist die Bezeichnung von Zentren für seltene Krankheiten, Versorgungsnetzwerken und krankheitsspezifischen Referenzzentren. Diese Strukturen sollen den Patienten über den gesamten Krankheitsverlauf den Zugang zu einer guten Behandlung gewährleisten und dem Gesundheitspersonal Weiterbildungsmöglichkeiten bieten.

Blick in die Zukunft

Von immer mehr seltenen Krankheiten wird bekannt, wie sie entstehen. Dieses Verständnis ist Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien. Bei seltenen Krankheiten liegt oft ein relativ einfacher Entstehungsmechanismus zugrunde. Zum Teil wirken Medikamente gegen eine seltene Krankheit auch gegen andere, häufigere Krankheiten. Grosse Hoffnung wird in Gen- und Zelltherapien und die personalisierte Medizin gesetzt, da ein Grossteil der seltenen Krankheiten genetisch bedingt ist. Auch die Stammzellenforschung könnte zur Behandlung seltener Krankheiten beitragen. Insbesondere bei der Diagnose sind grosse Fortschritte zu erwarten. Die forschende Pharmaindustrie in der Schweiz ist bei der Forschung und Entwicklung im Bereich der seltenen Krankheiten ganz vorne mit dabei. Bei den gewährten Zulassungen durch die amerikanische und die europäischen Behörden nehmen hiesige Medikamentenhersteller eine Spitzenposition ein.