Grosse Herausforderungen im Umgang mit seltenen Krankheiten

Die Umsetzung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten soll Ende 2019 abgeschlossen werden. Allerdings gibt es noch einige offene Fragen. So sind unter anderem die geplanten Referenzzentren noch nicht definiert.

Die Diagnose einer seltenen Krankheit erfolgt häufig sehr spät und es dauert lange, bis die Betroffenen eine korrekte Bezeichnung für die Gesamtheit ihrer Symptome kennen. Ganze sieben Jahre vergehen im Schnitt, bis die Diagnose einer seltenen Krankheit erfolgt, was oft zu jahrelangen Fehlbehandlungen führt. Per Definition ist eine Krankheit dann selten, wenn sie aus 10’000 Personen weniger als fünf betrifft. In der Schweiz leiden gemäss einer Studie der Universität Lausanne ca. 600’000 Personen an einer seltenen Krankheit – etwa gleich viele Menschen leiden an Diabetes. Der Unterschied: Diabetes kann von Anfang an diagnostiziert werden und es existieren standardisierte Behandlungsmöglichkeiten, die von der obligatorischen Krankenversicherung erstattet werden. Bei seltenen Krankheiten gibt es nur für fünf Prozent zugelassene Therapien.

Nationales Konzept soll Krankheitslast verringern

Als Antwort auf einen parlamentarischen Vorstoss hat der Bund 2014 das «Nationale Konzept Seltene Krankheiten» erstellt, dessen Umsetzung noch andauert. 19 Massnahmen sollen die Erkennung und Behandlung seltener Krankheiten verbessern. Alljährlich führt das Bundesamt für Gesundheit (BAG) eine Informationsveranstaltung zum Stand der Umsetzung des Konzepts durch. An der diesjährigen hat René Buholzer, Geschäftsführer von Interpharma, die Sicht der Pharmaindustrie dargelegt.

Die Umsetzung des Konzepts soll Ende 2019 abgeschlossen werden, jedoch sind nach wie vor drei wichtige Massnahmen nicht oder ungenügend umgesetzt worden. Zum einen ist die Bezeichnung der geplanten Referenzzentren noch nicht erfolgt. Dabei wären gerade Referenzzentren zentral für die Bündelung von Expertise zu seltenen Krankheiten. Weiter sind Register entwickelt und von der Ethikkommission genehmigt, die ebenfalls das Sammeln von Wissen durch Datengenerierung beschleunigen könnten und wohl für alle Stakeholder wünschenswert sind. Die Finanzierung der Register ist aber nach wie vor problematisch. Drittens muss die Überarbeitung der Liste der Geburtsgebrechen (GGML) und der entsprechenden Medikamentenliste erfolgen. Die GGML ist die Grundlage für den Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin, bzw. von der Invaliden- zur Krankenversicherung. Dass dieser nahtlos erfolgen kann, ist wichtig und dringend.

Mangelnde Datenlage für Preisfestsetzung

Bei der Vielzahl verschiedener Symptome und aufgrund der verschwindend kleinen Patientenzahl pro Krankheit – von gewissen Krankheiten gibt es weltweit nur zehn Fälle – ist die klinische und wissenschaftliche Evidenz für Medikamente oftmals schwierig zu erbringen. Mangelnde Datenlage und Probleme bei der Nutzenbewertung führen dazu, dass die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (WZW-Kriterien) eines Medikaments oder einer Therapie nicht gleich geprüft werden können wie bei Therapien gegen Krankheiten, die verbreiteter sind. Diese WZW-Kriterien werden aber für die Festsetzung des Preises, der durch die OKP zu vergüten ist, benötigt. Es ist daher naheliegend, dass es für Therapien gegen seltene Krankheiten andere Preisfestsetzungsmodelle braucht, für deren Implementierung sich die Pharmaindustrie seit längerem einsetzt. Es sind dies beispielsweise erfolgsbasierte Preismodelle oder solche mit Risk-Sharing Elementen.

Das «Nationale Konzept Seltene Krankheiten» adressiert essenzielle Probleme im Umgang mit seltenen Krankheiten. Jedoch sind wichtige Elemente der Umsetzung noch immer ungelöst. Patienten, Ärzte und weitere Stakeholder sehen sich daher weiterhin mit immensen Herausforderungen konfrontiert. Die Pharmaindustrie ist bereit, an der Umsetzung des Nationalen Konzepts mitzuarbeiten und so mitzuhelfen, das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten etwas einfacher zu machen.