Seltene Krankheiten aus dem Schatten holen - Interpharma

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29. Februar 2024

Seltene Krankheiten aus dem Schatten holen

Am 29. Februar lenken wir mit dem «Rare Disease Day» unsere Aufmerksamkeit auf seltene Krankheiten und die Menschen, die davon betroffen sind. Obwohl wir von «seltenen Krankheiten» sprechen, sind diese zusammengenommen alles andere als selten: Allein in der Schweiz ist mehr als eine halbe Million Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. Die Herausforderungen, vor denen Betroffene und Forscher stehen, sind enorm, von verzögerter Diagnose bis zur unklaren Kostenübernahme für Medikamente. Höchste Zeit also, seltene Krankheiten und die Patientinnen und Patienten dahinter aus dem Schatten zu holen und ihnen Gehör zu verschaffen.

Während sogenannte «Volkskrankheiten» breite Aufmerksamkeit erfahren, kämpfen Betroffene mit seltenen Erkrankungen oft um gesellschaftliches Gehör. Das liegt nicht zuletzt daran, dass wohl fast jede Person Menschen in ihrem Umfeld kennt, die beispielsweise an Diabetes, Alzheimer, Depressionen oder einer verbreiteten Art von Krebs leiden – aber nicht unbedingt an einer «Rare Disease». Eine seltene Krankheit wird definiert als Erkrankung, die maximal 5 von 10’000 Menschen betrifft. Von gewissen Krankheiten sind bis heute (weltweit!) nur zehn Fälle bekannt. Doch Fakt ist: «Seltene Krankheiten» sind alles andere als selten. Heute sind weltweit bereits 6000 bis 8000 solcher Krankheiten bekannt, und laufend werden neue entdeckt. Allein in der Schweiz sind schätzungsweise 600’000 Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen – das sind zusammengenommen mehr, als es hierzulande Diabetes-Patienten gibt. Und doch bleibt das Bewusstsein um ihre Problematik meist gering, was insbesondere auch mit ihrer enormen Vielfalt und Komplexität zu tun hat.

Sieben Jahre bis zur richtigen Diagnose

Denn seltene Krankheiten decken ein breites Spektrum ab: 80 Prozent sind genetisch bedingt, ihre Ursachen aber häufig (noch) unbekannt. Es gibt seltene Krankheiten des Immun- oder Nervensystems, seltene Stoffwechselkrankheiten oder auch seltene Krebsarten. Jedes Organ, jedes Gewebe kann betroffen sein. Sie können milde Symptome auslösen oder innerhalb kurzer Zeit zum Tod führen. Neugeborene und Kinder leiden daran, aber auch ältere Menschen. Im Gegensatz zu häufigeren Krankheiten dauert es daher im Schnitt sieben Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Dies führt zu chronischen Verläufen, starken Einschränkungen oder sogar lebensbedrohlichen Situationen. Dass gegen viele seltene Erkrankungen inzwischen überhaupt wirksame Arzneimittel zur Verfügung stehen, ist der Forschung der letzten Jahrzehnte zu verdanken. 

Doch trotz enormer Fortschritte in den letzten Jahren: Viele seltene Krankheiten sind noch nicht behandelbar. Pharmaunternehmen auf der ganzen Welt forschen deshalb weiterhin mit Hochdruck an neuen Medikamenten und Therapien gegen seltene Krankheiten. 2021 befanden sich weltweit 746 Medikamente gegen seltene Erkrankungen in einer Entwicklungsphase oder auf dem Weg der Zulassung:

Herausfordernd von der Entwicklung bis zur Vergütung

Bis die Patienten von einem neuen Medikament profitieren können, braucht es allerdings mehr als nur Erfindergeist. Zunächst muss das Medikament zahlreiche Sicherheits- und Wirksamkeitsprüfungen bestehen, bevor es von den Behörden zugelassen wird. Von den ersten Experimenten im Forschungslabor bis zur amtlichen Zulassung vergehen in der Regel acht bis zwölf Jahre – es kann aber gut und gerne bis zwanzig Jahre dauern. Bei seltenen Krankheiten dauert dieser Prozess im Schnitt vier Jahre länger als bei nicht seltenen Krankheitsbildern: Die kleine Fallzahl sowie die Vielfalt der Symptome und Ursachen erschwert die Entwicklung allgemeiner Behandlungsansätze, macht aber auch die klinische Phase zu einer enormen Herausforderung. Ein Beispiel: Um Wirkstoffe im Rahmen von belastbaren klinischen Studien prüfen zu können, braucht es genügend Patienten. Diese zu finden, ist oft sehr aufwändig, insbesondere wenn es nur wenige Betroffene gibt, die dazu weit verstreut leben. Zudem sind häufig Kinder von seltenen Krankheiten betroffen, was zu besonderen ethischen Fragen führt.

Doch damit nicht genug: Selbst wenn Medikamente vorhanden sind, die Betroffenen helfen können, bleibt die Kostenübernahme durch die Krankenversicherungen oft unklar. Mangelnde Datenlage und Probleme bei der Nutzenbewertung führen dazu, dass die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (WZW-Kriterien) eines Medikaments oder einer Therapie nicht gleich geprüft werden können wie bei Therapien gegen verbreitetere Krankheiten. Diese WZW-Kriterien werden aber für die Festsetzung des Preises durch das BAG, der durch die OKP zu vergüten ist, benötigt. Und solange kein Preis festgelegt ist, kommt ein Medikament auch nicht auf die Spezialitätenliste. Das ist aber die Voraussetzung dafür, dass Krankenversicherungen ein Medikament für alle Patientinnen und Patienten gleichberechtigt die Kosten übernehmen. Folge ist, dass viele Patientinnen und Patienten – gerade auch solche mit seltenen Erkrankungen – immer länger warten müssen, bis sie Zugang zu neuen innovativen Medikamenten erhalten. Eines von vielen solchen Beispielen ist Adina, die an zystischer Fibrose leidet und sieben Monate warten musste, das ihr endlich half. Manche Betroffene haben diese Zeit aber nicht.

Neue Wege gehen, um Betroffenen zu helfen

Angesichts der zahlreichen Herausforderungen und Schwierigkeiten braucht es für Therapien gegen seltene Krankheiten daher neue Preisfestsetzungs- und Bewertungsmodelle. Es sind dies beispielsweise «Pay for Performance»-Preismodelle oder solche mit Risk-Sharing Elementen. Denn letztlich bleibt die Forschung und Entwicklung von Medikamenten – nicht nur, aber gerade im Bereich seltener Krankheiten – ein Hochrisikogeschäft für die Firmen. Rechtssicherheit, effiziente Zulassungs- und Vergütungsprozesse und klar geregelte Kostenübernahmen sind daher wichtig: Einerseits, damit Firmen die hohen Investitionen in F&E bei geringer Erfolgswahrscheinlichkeit weiterhin aufbringen können, und andererseits, damit die Patientinnen und Patienten rasch und gleichberechtigt Zugang zu neuen Medikamenten und Therapien erhalten, die ihnen endlich helfen.

Gerade bei neuen Ansätzen zur Bewertung oder Vergütung von Medikamenten ist es wichtig, mögliche Implikationen für Betroffene mit seltenen Erkrankungen genau zu beleuchten. Ein Ansatz zum Vergleich bzw. zur Bewertung neuer Therapien sind zum Beispiel die sogenannten quality-adjusted life years (kurz QALY), die auch Avenir Suisse in einer Studie thematisiert. Ein kürzlich erschienener Artikel zeigt aber auf, dass der Ansatz Grenzen hat und gerade bei seltenen und chronischen Erkrankungen ungeeignet ist.

Der Blick in die Zukunft

Bei allen Schwierigkeiten und Herausforderungen: Die Forschung schreitet voran, und es werden immer mehr seltene Krankheiten besser verstanden. Gen- und Zelltherapien sowie personalisierte Medizin bieten Hoffnung, da viele seltene Krankheiten genetisch bedingt sind. Die Stammzellenforschung könnte ebenfalls vielversprechende Ansätze liefern. Auch die künstliche Intelligenz eröffnet viele Möglichkeiten: Weil es tausende von seltenen Krankheiten gibt und die Krankheitsbilder teilweise sehr individuell sind, ist es für Ärztinnen und Ärzte heute oft schwierig bis unmöglich, den Überblick zu behalten und schnell die richtige Diagnose stellen zu können. Dank dem Einsatz von KI könnte die Diagnose seltener Krankheiten vereinfacht und stark beschleunigt werden – bereits ein erster wichtiger Schritt für die Betroffenen. Aber auch die Forschung und Entwicklung neuer Wirkstoffe dürfte dank KI nochmals einen Schub erfahren.

Der Rare Disease Day erinnert uns daran, dass seltene Krankheiten keine Randerscheinungen sind. Millionen von Menschen weltweit sind betroffen. Es ist an der Zeit, das Bewusstsein zu schärfen, die Forschung zu intensivieren und gemeinsam Lösungen zu finden. Die Schweiz nimmt eine führende Rolle in der pharmazeutischen Forschung ein, doch es sind weitere Anstrengungen erforderlich, um den Bedürfnissen der Betroffenen gerecht zu werden. Wir forschen weiter!


Mehr zu seltenen Krankheiten:

Seltene Krankheiten in der Schweiz Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (kmsk.ch)

IG Seltene Krankheiten – IG Seltene Krankheiten (ig-seltene-krankheiten.ch)

ProRaris Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz :: Allianz Seltener Krankheiten :: Schweiz

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