Rare Disease Day: Seltene Krankheiten sind nicht selten

Seltene Krankheiten sind bei Weitem nicht selten, denn weltweit leiden rund 300 Millionen Menschen an solchen Erkrankungen. Über 6’000 seltene Krankheiten sind bislang bekannt. Der heutige Rare Disease Day macht auf die Anliegen der Betroffenen aufmerksam.

In der Schweiz leiden allein rund 350’000 Kinder und Jugendliche an seltenen Krankheiten (Quelle: Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten). Da seltene Krankheiten oftmals genetische Ursachen haben, werden sie oft bereits im Kindesalter sichtbar. Die konkrete Diagnose für eine seltene Erkrankung erfolgt aber häufig sehr spät und im Schnitt dauert es sieben Jahre, bis die Ursache der Beschwerden erkannt werden kann. Dies führt nicht selten zu jahrelangen Fehlbehandlungen, was das Leben vieler Betroffenen noch zusätzlich erschwert. Eine Krankheit wird als selten definiert, wenn sie weniger als fünf von 10’000 Personen betrifft. Laut einer Studie der Universität Lausanne leiden ca. 600’000 Erwachsene, Jugendliche und Kinder in der Schweiz an einer seltenen Krankheit – das sind etwa gleich viele Personen, wie in der Schweiz an Diabetes leiden. Im Gegensatz zu seltenen Erkrankungen kann Diabetes aber früh diagnostiziert werden und es existieren Therapien, die von der obligatorischen Krankenkasse (OKP) standardmässig vergütet werden.

Die Forschung schreitet immer weiter voran und die Anzahl Medikamente gegen eine seltene Krankheit nimmt zu. Doch damit sie wirken können, müssen neue Therapien auch zu Patientinnen und Patienten gelangen. Heute müssen Patientinnen und Patienten nach wie vor zu lange auf die Vergütung von Medikamenten warten und haben damit keinen gleichberechtigten Zugang zu Therapien. Bei seltenen Krankheiten akzentuiert sich die Problematik durch die limitierte Datenlage: Die klinische und wissenschaftliche Evidenz für neue Medikamente ist häufig schwierig zu erbringen, denn die Vielzahl verschiedener Symptome und oftmals verschwindend kleine Patientenzahlen pro Krankheit – es gibt von gewissen Krankheiten weltweit nur zehn Fälle – führen zu einer limitierten Datenlage.

Dies hat Auswirkungen auf die Nutzenbewertung neuer Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund dessen können die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (WZW-Kriterien) eines Medikaments nicht gleich geprüft werden wie bei verbreiteteren Krankheiten. Im Endeffekt bedeutet das, dass sich der Zugang zu solchen Therapien verzögern könnte. Doch man darf hier nicht vergessen: Menschen sind auf Hilfe angewiesen und zwar so schnell wie möglich. Deshalb muss die spezielle Situation der Therapien gegen seltene Krankheiten bei der Preisfestsetzung berücksichtigt werden, allenfalls mittels Preismodellen. Sie können Abhilfe schaffen, wenn die Preisfestsetzung nicht rasch erfolgen kann. So können sich beispielsweise Pharmafirmen aufgrund der schwierigeren Nutzenbewertung für die Rückerstattung bestimmter Kosten bereit erklären, falls es zum Beispiel zu einem Therapieabbruch kommt oder der erwartete Therapieerfolg ausbleibt. Dadurch wird ein schnellerer Zugang zu Medikamenten ermöglicht. Im Fall von seltenen Erkrankungen, bei denen die Diagnose häufig erst spät erfolgt, ist ein rascher Zugang zu entsprechenden Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene umso wichtiger.

Interpharma fordert deshalb den Zugang zu Innovationen ab dem Tag der Swissmedic-Zulassung. Die forschende pharmazeutische Industrie ist bereit, mit Preismodellen Hand zu bieten, damit sich die Situation insbesondere für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern kann.