Glossaire

Maladie rare

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’un habitant sur 2 000. En raison de leur rareté, elles présentent des problèmes particuliers. On connaît actuellement plus de 7 000 maladies rares de par le monde et de nouvelles maladies rares (aussi appelées «maladies orphelines») sont régulièrement décrites dans la littérature scientifique. Entre 6% et 8% de la population sont concernés. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Parmi les 20% restants, on trouve des maladies infectieuses extrêmement rares, des maladies auto-immunes et des types de cancer rares. En dépit de ces différences, les maladies rares présentent aussi nombre de points communs: elles sont souvent graves, ont une évolution chronique et peuvent être handicapantes, voire potentiellement mortelles. On ignore encore la cause de nombre de ces maladies.

Orphan Drugs

On appelle «Orphan Drugs» ou «médicaments orphelins» les médicaments utilisés pour soigner des maladies rares (également appelées «maladies orphelines» ou «Orphan Diseases»). Dans le cas de ces médicaments, les autorités d’homologation ont reconnu officiellement en tant que «médicament orphelin» une nouvelle substance active, un nouveau médicament ou une indication pour une substance active ou un médicament déjà autorisé, mais ne l’a pas encore autorisé à la mise sur le marché. L’utilisation d’un tel médicament est dite «off-label» ou «hors étiquette». Mis à part la quantité de documents exigés pour la demande d’autorisation, le processus d’autorisation de mise sur le marché d’un médicament orphelin est identique au processus «normal».

Seltene_Krankheiten

© Barbara Jung