Nécessité d’une stratégie nationale

Les personnes atteintes d’une maladie rare (ou «maladie orpheline») ont la vie dure. Par rapport à des maladies plus répandues, le délai est souvent beaucoup plus long avant que le bon diagnostic soit enfin posé. Les connaissances sur l’évolution de la maladie sont souvent lacunaires et on manque de possibilités de traitement. S’il existe un médicament pour les personnes atteintes d’une maladie rare, la prise en charge des coûts par les caisses-maladie est rarement réglée. L’opinion publique n’a généralement pas conscience de la problématique de ces maladies. C’est pourquoi il est à présent question d’élaborer une stratégie nationale pour les maladies rares, de manière à améliorer la prise en charge médicale et l’accès aux médicaments d’une importance vitale. De plus, on a besoin d’incitations à la recherche et au développement de diagnostics et de médicaments contre les maladies rares.

Pour de plus en plus de maladies rares, on sait comment elles apparaissent. Ces connaissances sont indispensables pour élaborer des traitements. Dans le cas des maladies rares, le mécanisme de genèse de la maladie est souvent relativement simple. Parfois, un médicament agissant contre une maladie rare est aussi efficace contre d’autres maladies plus complexes. La thérapie génique est une approche prometteuse car une bonne partie des maladies rares sont d’origine génétique. De même, la recherche sur les cellules souches pourrait contribuer au traitement des maladies rares. En particulier au niveau du diagnostic, on peut s’attendre à de grands progrès.

L’industrie pharmaceutique suisse pratiquant la recherche a sa place dans le peloton de tête de la recherche et du développement dans le domaine des maladies rares. Pour ce qui est des autorisations de mise sur le marché accordées par les autorités américaines et européennes, les producteurs de médicaments de notre pays sont en tête.

Plus de 580 000 personnes concernées

D’après une nouvelle estimation de l’Université de Lausanne sur mandat de l’Office fédéral de la santé publique, 7,2% de la population suisse ou quelque 582 450 personnes dans notre pays sont atteintes d’une maladie rare. Les chercheurs estiment qu’il existe plus de 6800 maladies rares différentes.

Opinion de la population

Comme le montre le Moniteur de la santé 2015, 93% des citoyen-ne-s sont d’avis que, si quelqu’un souffre d’une maladie rare très grave et qu’il faut décider si cette personne doit recevoir un traitement dépassant largement le budget normal pour un traitement, les critères médicaux doivent primer les critères financiers. 87% sont d’avis que le traitement doit être appliqué même s’il améliore «seulement» la qualité de vie des personnes touchées. Presque autant disent que les caisses-maladie ont été créées en particulier pour couvrir les maladies représentant une lourde charge financière et attachent par conséquent une grande importance à la solidarité.

Pour la plupart des personnes interrogées, le montant absolu des coûts de traitement est sans importance. Seuls 15% sont opposés à un traitement en cas de coûts trop élevés. 34% pourraient envisager l’introduction d’un plafond à la prise en charge par les caisses-maladie. Pour deux tiers des personnes interrogées, la question des coûts des maladies rares est déplacée vu leur faible part aux coûts d’ensemble.

Publications

Dossier thématique 2/2011
Nécessité d’agir après jugement sur le rationnement
Maladies rares: progrès des diagnostics et des traitements