Hämophilie des Typs B ist die zweithäufigste Variante der Erbkrankheit und betrifft rund 20% aller Hämophiliepatienten. Hämophilie B tritt bei circa 1 von 30’000 Neugeborenen auf. Betroffen sind fast ausschliesslich Männer, da der Gendefekt auf dem X-Chromosom auftaucht und rezessiv vererbt wird.
Hämophilie B ist eine von drei Formen der «Bluterkrankheit», bei der notwendige Blutgerinnungsfaktoren fehlen. Die Krankheit kann derzeit zwar therapiert, jedoch nicht geheilt werden. Betroffene leben demzufolge lebenslänglich mit der Krankheit. Die Behandlung erfolgt in der Schweiz heute im Rahmen einer akuten Behandlung bei spontanen Blutungen durch Verabreichung des konzentrierten Gerinnungsfaktors IX. In aller Regel sind keine stationären Spitalaufenthalte notwendig. Moderne Prophylaxemedikamente mit verlängerter Halbwertszeit benötigen eine Faktorgabe alle 10-14 Tage. Die Patienten können sich das Medikament zu Hause in Form einer Spritze selbst injizieren.
Schon seit mehr als 20 Jahren wird an einer Gentherapie zur Behandlung von Hämophilie-Patienten geforscht. Das Ziel dabei ist es, eine intakte Kopie des defekten Gens in Leberzellen einzuschleusen, damit diese anschliessend den fehlenden Gerinnungsfaktor herstellen. Anstelle einer chronischen Behandlung soll nun die Heilung der Krankheit erfolgen. Mehr Informationen zu Hämophilie und die erhoffte Wirkung der neuen Arzneimittel auf die gesellschaftlichen Kosten finden Sie auf dem Faktenblatt Hämophilie.
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