Kurzinterview mit Manuela Stier, Vorkämpferin für Kinder mit seltenen Krankheiten

Fünf bis acht Prozent der Schweizer Bevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen, rund die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Manuela Stier ist Unternehmerin, Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK). Zusammen mit ihrem Team setzt sie sich unermüdlich für betroffene Kinder und deren Familien ein.

Frau Stier, Sie haben den Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten 2014, vor mehr als 10 Jahren also, gegründet. Was würden Sie in dieser Zeit als Ihren bisher wichtigsten Erfolg bezeichnen?

Einer der wichtigsten Meilensteine ist die digitale KMSK Wissensplattform Seltene Krankheiten (www.wissensplattform.kmsk.ch), die fundierte Informationen (D, F, I, E) bietet und alle wichtigen Informationen rund um das Thema Seltene Krankheiten für betroffene Familien und Fachpersonen bündelt und leicht zugänglich macht. Als ebenso wichtig erachte ich die sechs KMSK Wissensbücher Seltene Krankheiten, die wir kostenlos an alle Dialogpartner abgeben. Zwischenzeitlich sind rund 60’000 Exemplare im Umlauf. Ebenso wichtig sind die KMSK Familien-Events, die betroffenen Familien eine Auszeit schenken und Freundschaften unter Gleichgesinnten ermöglichen.

Seit 2014 unterstützten wir betroffene Familien mit über 3.6 Millionen Franken für Spezialtherapien, Mobilitätslösungen, Hilfsmittel oder weitere essenzielle Unterstützungsleistungen. Über 12’500 kleine und grosse Gäste durften wir zudem an kostenlosen KMSK Familien-Events begrüssen. Unser nationales KMSK Familien-Netzwerk zählt über 910 Familien – Gemeinsam mit den Familien haben wir das Bewusstsein für seltene Krankheiten gesellschaftlich und politisch in den letzten elf Jahren national gestärkt. All dies wäre ohne unsere langjährigen Partner*innen und Spender*innen nicht möglich. Deren Engagement ist essenziell, um schweizweit zu informieren, zu sensibilisieren und unsere Themenführerschaft weiter auszubauen.

Und was macht Ihnen Sorgen, respektive was möchten Sie unbedingt noch verändern?

Betroffene Familien brauchen nachhaltige Entlastung – nicht zusätzliche Belastung! Sie sollen sich auf ihrem Lebensweg ernst genommen fühlen, unterstützt statt alleingelassen werden. Ein empathisches Verhalten der Ärzteschaft und Verständnis gegenüber den Eltern sind von höchster Relevanz, um die Familien zu stärken.

Einer meiner grössten Wünsche ist es, dass es in der Schweiz künftig spezialisierte Familien-Reha-Kliniken gibt – ganz nach dem Vorbild der Nachsorgeklinik Tannheim im Schwarzwald. Dort kann die gesamte Familie in einem von Natur umgebenen Ort neue Kraft schöpfen. Das umfassende Angebot bietet nicht nur therapeutische Unterstützung, sondern setzt auch Massstäbe in der ganzheitlichen individuellen Betreuung. Eine solche Oase der Erholung wäre für viele betroffene Familien in der Schweiz ein dringend benötigter Rückzugsort.

Das 12. KMSK-Wissens-Forum Seltene Krankheiten steht unter dem Motto «Seltene Krankheiten bei Kindern – Der herausfordernde Weg vor und nach der Diagnose». Können Sie uns anhand eines Beispiels zeigen, mit welchen für Herausforderungen die Betroffenen da konfrontiert sind?

Die Zeit bis zur Diagnose ist für Eltern sehr schwierig und mit vielen Ängsten verbunden. Das Warten fällt ihnen schwer: „Wir hätten uns gewünscht, dass wir mehr unterstützt auf dem Weg zur Diagnose erhalten hätten“, berichtet eine Mutter aus dem KMSK Familien-Netzwerk. Oft erzählen sie uns von Fehldiagnosen, Hinweisen, doch die genannte seltene Krankheit auf Google zu suchen. Und was mich sehr betroffen macht, wenn die Eltern darauf hingewiesen werden, dass ein Schwangerschaftsabbruch angesagt wäre. Die Kinder dieser Familien sind nun über sechs Jahre alt und trotz ihrer Beeinträchtigung, fröhliche Kinder – für die Eltern ein Geschenk! Ja, es bedingt mehr Aufwand, aber sie sagen, was diese Kinder uns schenken, ist von unsagbarem Wert. Wir haben so viel von und mit ihnen gelernt.

Mit welchen Herausforderungen sind Betroffene von seltenen Krankheiten heute konfrontiert, wenn es um den Zugang zu innovativen Therapien geht (Stichwort Bürokratie etc.)?

Es gibt zahlreiche Hürden beim Zugang zu innovativen Therapien und Hilfsmitteln. Die Genehmigung durch Krankenkassen oder IV-Stellen ist oft sehr mühsam und kostet viel Zeit und Energie, die langwierige Antragsverfahren und fehlende Studien erschweren die Bewilligung. Viele Therapien sind in der Schweiz nicht verfügbar und im Ausland werden diese von der IV nicht übernommen. Familien müssen sich selbst durch bürokratische Hürden kämpfen, während mangelnde Koordination zwischen Fachstellen zu weiteren Verzögerungen führt. Es braucht dringend klare, effiziente Strukturen, um den Zugang zu innovativen Therapien zu verbessern und für die betroffenen Eltern ein Case Management um sie zu entlasten.