Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare, mais grave: elle touche des fillettes, en général entre l'âge de un et deux ans, qui semblent jusque là en bonne santé mais ne peuvent tout à coup plus parler ou marcher. Les symptômes sont faciles à confondre avec ceux de l'autisme.
La maladie étant très rare - environ une fille sur 10 000 est touchée -, les parents doivent souvent aller de médecin en médecin pendant des années avant que le bon diagnostic ne soit posé. Ce diagnostic est généralement un choc pour les parents, car le syndrome de Rett est incurable et les patientes ont besoin de soins toute leur vie.
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Une équipe de l'Université de Virginie suppose qu'un certain groupe de cellules immunitaires, appelées cellules microgliales, est défectueux chez les filles touchées et que ces cellules contribuent à l'apparition de la maladie. Des travaux tout récents, publiés en mars 2012 dans la revue scientifique Nature, confirment cette hypothèse. Chez des souris atteintes du syndrome de Rett, il a été possible de soulager considérablement les symptômes à l'aide d'une greffe de moelle osseuse. Par le biais de cette greffe, les cellules microgliales malades ont été remplacées par des cellules saines. «Les résultats sont vraiment convaincants», dit le chef de projet Jonathan Kipnis, mais il ajoute: «Cela fonctionne merveilleusement chez la souris, mais chez la souris, nous parvenons à guérir presque n'importe quoi.»
Un fait intéressant est qu'il existe un cas de patiente atteinte du syndrome de Rett qui, en raison d'une leucémie, a été soignée par une greffe de moelle osseuse. Après ce traitement, l'état de la patiente s'est nettement amélioré, en particulier ses capacités de communication.
Source: Nature, doi:10.1038/nature10907
Fin juin 2012, les autorités sanitaires américaines (FDA) ont autorisé une substance active contre la fibrose kystique (FK, ou mucoviscidose) qui, au lieu de soulager les symptômes, s'attaque pour la première fois aux causes de cette maladie génétique rare qui conduit à un encombrement des poumons du patient par des sécrétions visqueuses. L'espérance de vie moyenne des patients atteints de FK est de 37 ans.
Le nouveau médicament n'agit cependant que chez 4% des patients atteints de FK, porteurs d'une certaine mutation génétique (mutation G551D). Un test génétique permet tout d'abord de déterminer si le patient est porteur de la mutation en question. L'élaboration de ce médicament est donc une nouvelle étape sur la voie de la médecine personnalisée..jpg)
Un obstacle de taille à l'élaboration de la substance active consistait à trouver suffisamment de patients pour un vaste essai clinique de phase III. Normalement, un tel essai requiert au moins 1 000 personnes. Dans le cas des maladies rares, il n'y a souvent pas assez de patients pour remplir cette condition. La FDA en a tenu compte et a autorisé la substance active bien que 213 personnes seulement aient participé à l'étude.
L'histoire de cette substance active montre une fois de plus combien la recherche peut durer longtemps. Le gène responsable de la FK a été découvert en 1989. Mais il a fallu des années pour découvrir comment ce gène agit et encore plus d'années pour trouver et tester des substances actives contre son action. Tout d'abord, on a essayé de guérir la maladie à l'aide d'une thérapie génique, mais en vain.Il semble possible de combattre les causes
Les organisations européennes de patients se déclarent prudemment optimistes vis-à-vis de la nouvelle substance active: certes, seuls peu de patients pourront en bénéficier, mais toutes pensent néanmoins qu'il s'agit d'une étape importante. La Société Suisse pour la Mucoviscidose (CFCH) écrit à ce sujet: «Les résultats donnent de l'espoir, il semble possible de combattre les causes de la FK.»
Le regard se tourne dès maintenant vers l'avenir: trois autres substances actives contre la FK sont actuellement en cours de développement et devraient permettre, en cas de succès, de soigner au total plus de 90% des patients contre les causes de la FK.
Source: www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm289633.htm
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