Pour les patientes et les patients souffrant de maladies rares, la situation est difficile. Par rapport à des maladies plus répandues, le délai est souvent beaucoup plus long avant que le bon diagnostic soit enfin posé.
On ne connaît pas toujours bien l'évolution de la maladie et les possibilités de traitement manquent souvent. Lorsqu'un médicament est disponible pour les personnes atteintes d'une maladie rare, la question du remboursement n'est souvent pas réglée. En Suisse, la prise de conscience de la problématique que constituent les maladies rares est faible. C'est pourquoi il est à présent question d'élaborer une stratégie nationale pour les maladies rares, de manière à améliorer la prise en charge médicale et l'accès aux médicaments d'importance vitale. De plus, il faut des incitations réglementaires portant sur la recherche et le développement de diagnostics ainsi que de médicaments destinés à traiter les maladies rares.
Contexte
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'un habitant sur 2 000. En raison de leur rareté, elles présentent des problèmes particuliers. On connaît actuellement plus de 7 000 maladies rares de par le monde et de nouvelles maladies rares sont régulièrement décrites dans la littérature scientifique. Entre 6% et 8% de la population sont concernés. 80% de ces maladies sont d'origine génétique. Parmi les 20% restants, on trouve des maladies infectieuses extrêmement rares, des maladies auto-immunes et des types de cancer rares. En dépit de ces différences, les maladies rares présentent aussi nombre de points communs: elles sont souvent graves, ont une évolution chronique et peuvent être handicapantes, voire potentiellement mortelles. On ignore encore la cause de nombre de ces maladies.
Jusqu'à ce que l'on pose enfin le diagnostic exact, les patientes et les patients souffrant d'une maladie rare vivent généralement une véritable odyssée. On dispose de médicaments pour traiter un très petit nombre de maladies rares. Les médicaments contre les maladies rares - appelés orphan drugs ou médicaments orphelins - ne sont remboursés en Suisse que si le médicament prescrit pour traiter la pathologie concernée présente une utilité importante et qu'il n'existe par ailleurs aucune autre possibilité de traitement.
Aux États-Unis et dans l'UE, des efforts ont été entrepris dans une bonne direction. Aux États-Unis, une loi relative à l'encouragement et au développement de médicaments contre les maladies rares a été édictée il y a plus de 25 ans. L'UE a pris diverses mesures pour promouvoir la reconnaissance et la visibilité des maladies rares et elle renforce la coopération et la coordination à l'échelle de l'UE. Elle soutient la mise en place de réseaux européens de référence et encourage les liens entre les centres spécialisés et experts de différents pays. De plus, elle a créé des incitations à la recherche dans le domaine des maladies rares. Ces maladies étaient en outre l'une des priorités du programme-cadre européen de recherche et de développement technologique. Ces mesures d'encouragement ont contribué à faire augmenter le nombre de médicaments autorisés contre des maladies rares. Aujourd'hui, dans l'UE, 350 médicaments sont homologués pour traiter 200 maladies rares.
Pour de plus en plus de maladies rares, on sait comment elles apparaissent. Ces connaissances sont indispensables pour élaborer des traitements. Dans le cas des maladies rares, le mécanisme de genèse de la maladie est souvent relativement simple. Parfois, un médicament agissant contre une maladie rare est aussi efficace contre d'autres maladies plus complexes. On place de grands espoirs dans la thérapie génique, car une grande partie des maladies rares sont d'origine génétique. La recherche sur les cellules souches pourrait, elle aussi, contribuer au traitement des maladies rares. De grands progrès peuvent en particulier être attendus en matière de diagnostic.
L'industrie pharmaceutique suisse pratiquant la recherche a sa place dans le peloton de tête de la recherche et du développement dans le domaine des maladies rares. Pour ce qui est des autorisations de mise sur le marché accordées par les autorités américaines et européennes, les producteurs de médicaments de notre pays sont en tête.
Nécessité urgente d'agir en Suisse
D'après le Conseil fédéral, la Suisse dispose d'un réseau de soins étendu, garantissant généralement aussi aux personnes souffrant de maladies rares des soins appropriés. Il reconnaît toutefois que dans certains domaines, un besoin d'action et d'amélioration subsiste.
En mars 2011, le Conseil fédéral et le Conseil national ont approuvé un postulat de la Conseillère nationale Ruth Humbel, visant à améliorer la situation des personnes souffrant de maladies rares. La Confédération est chargée d'élaborer, en collaboration avec les organisations concernées, les spécialistes et les cantons, une stratégie nationale, avec pour objectif que les patient-e-s touché-e-s par une maladie rare bénéficient d'un suivi médical de qualité dans toute la Suisse. Cela suppose que le diagnostic soit posé à un stade précoce de la maladie, que le traitement soit adéquat et que les patient-e-s aient accès à égalité à des traitements et médicaments efficaces. D'autres objectifs mentionnés sont une bonne coordination entre les spécialistes, l'utilisation des techniques de l'information et de la communication et l'amélioration de la collaboration à l'échelle fédérale et internationale.
Contrairement à d'autres pays, la Suisse n'offre pas encore d'incitations à la recherche et au développement de médicaments contre les maladies rares. Le Conseil fédéral a donc l'intention de réexaminer les critères d'inscription des médicaments contre les maladies rares dans la liste des spécialités (LS) et l'utilisation de médicaments en dehors des tableaux cliniques autorisés ("off label").
Situation du remboursement
En novembre 2010, le Tribunal fédéral a rendu un arrêt lourd de conséquences et controversé à propos du remboursement d'un médicament. Dans ce cas concret, une patiente âgée, atteinte d'une maladie rare mortelle appelée maladie de Pompe, s'est vu refuser la poursuite du remboursement d'un médicament pour des questions de coûts. Depuis, ce médicament n'est plus pris en charge en Suisse pour les patient-e-s atteint-e-s de la maladie de Pompe, alors que c'est le cas dans 40 autres pays.
Mais le jugement du Tribunal concerne directement encore bien plus de patient-e-s souffrant d'autres maladies rares. Le Tribunal fédéral considère comme adéquats des coûts ne dépassant pas 100 000 francs par "année de vie humaine sauvée". Le Conseil fédéral souligne en revanche qu'il n'est pas possible de déterminer des limites de remboursement valables de manière générale. Il considère le montant mentionné par le Tribunal fédéral comme une "limite indicative" et non comme une valeur limite. L'Office fédéral de la santé publique a rappelé à toutes les caisses d'assurance suisses qu'elles continuent d'être tenues d'évaluer chaque cas particulier. Ceci s'applique aussi à d'autres médicaments ne figurant pas dans la LS, même si une inscription a été rejetée.
Cette décision controversée soulève la question du rationnement et met des minorités en danger de discrimination car les traitements contre les maladies rares sont plus chers que ceux utilisés contre des maladies courantes.
Comme le montre le Moniteur de la santé 2011, la population suisse veut que les assureurs couvrent les coûts des maladies rares. Une majorité nette souhaite en outre que la décision pour ou contre un traitement dépende essentiellement de critères médicaux.
Position d'Interpharma
Après l'arrêt du Tribunal fédéral relatif au remboursement des médicaments dans la maladie de Pompe, qui va dans le sens d'un rationnement, l'industrie pharmaceutique attend un pilotage politique au bénéfice de la solidarité et de la protection des minorités.
L'industrie pharmaceutique se prononce catégoriquement contre un rationnement et considère que l'arrêt du Tribunal fédéral constitue une décision prise dans un cas d'espèce et que la portée du jugement est limitée au remboursement de médicaments qui ne figurent pas sur la liste des spécialités.
L'industrie pharmaceutique s'emploie à ce que la Suisse élabore une stratégie nationale en faveur des maladies rares, garantisse une bonne prise en charge médicale des patientes et des patients atteints de maladies rares dans toute la Suisse et leur assure l'accès aux médicaments revêtant une importance vitale. Il importe également que soient instituées des incitations réglementaires - s'agissant de la recherche et du développement de diagnostics ainsi que de médicaments destinés à traiter les maladies rares -, comme il en existe au Etats-Unis et dans l'UE.
Dossier thématique
Politique de santé
Édition 2/11
Maladie rares - Nécessité d'agir après jugement sur le rationnement
Parlament
Postulat Humbel: Une stratégie nationale pour améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares
(10.4055)
Pro Raris
Alliance Maladies Rares - Suisse
