Un voyage au sein de nos gènes

Les gènes ne sont pas visibles à l'oeil nu et pourtant ils sont omniprésents. La structure de chaque être humain est dissimulée dans les gènes qu'il a reçus de ses parents. L'ensemble des gènes de l'être humain contient l'information globale ; celle-ci va définir la manière dont une minuscule cellule unique (ovule fécondé) à partir de laquelle tous les individus ont leur origine, va devenir un être adulte.
Les gènes sont en grande partie responsables de ce que nous sommes: les gènes déterminent la couleur de nos cheveux et de nos yeux et le risque plus ou moins grand d'être atteint de maladies telles que le cancer. Puisque les gènes contiennent des informations aussi importantes, ils sont bien protégés des influences extérieures en étant cachés dans le noyau cellulaire.

Tout individu est composé de divers organes, tels que le coeur ou le foie, ainsi que de tissus, par exemple les tendons ou l'épiderme (illustration 1.1). Chaque tissu est à nouveau constitué de cellules isolées. Le corps d'un être humain est constitué de milliards de cellules. Les cellules sont les unités de vie les plus petites du corps, elles mesurent de 10 à 100 micromètres (1 micromètre = 10^-6 mètre, un millionième de mètre), elles ne sont pas visibles à l'oeil nu. Elles sont comparables à des légos : le foie est constitué de cellules hépatiques, les muscles de cellules musculaires et même les os sont composés de cellules. Il existe plus de 200 sortes de cellules qui possèdent des aptitudes particulières selon leur fonction : une cellule nerveuse peut transmettre des signaux électriques, un globule rouge peut par exemple transporter de l'oxygène dans les muscles.

Pénétrons maintenant plus profondément dans notre corps : chaque cellule possède un noyau cellulaire dans lequel sont enfermés les gènes. Les gènes ne « traînent » pas librement mais ils sont empaquetés sous forme de chromosomes. Le noyau de la cellule humaine contient 46 chromosomes en tout. Il n'y a que 23 chromosomes différents, présents sous forme de paires (voir illustration à gauche). Si l'information génétique présente sur un chromosome se trouve détruite, le chromosome jumeau peut en quelque sorte servir de copie de sauvegarde.

Un diamètre de 2 nanomètres seulement mais une longueur de deux mètres

Chaque chromosome est composé d'un seul brin d'ADN long de quelques centimètres et de diverses protéines (nommées histones) autour desquelles l'ADN est enroulé (cf. film : DNA Chromosome Wrapping). L'ADN est le matériel, la substance chimique, dont sont faits les gènes. ADN signifie acide désoxyribonucléique. Si l'on mettait les 46 brins d'ADN qui sont répartis sur les chromosomes d'un noyau cellulaire l'un derrière l'autre, le fil ainsi constitué mesurerait 2 mètres mais n'aurait qu'un minuscule diamètre de 2 nanomètres (10^-9 mètres).

Lors d'une observation plus précise, nous pouvons remarquer que le brin d'ADN est en fait constitué de deux moitiés s'enroulant l'une autour de l'autre telle une échelle de cordes, on parle ainsi de forme en double hélice (cf. la séquence du film : DNA unzip). Les cordages forment une sorte de colonne vertébrale constituée par un phosphate et un sucre: un sucre (désoxyribose) et un groupe de phosphate s'apparient de façon alternée. Mais pour les biologistes, les échelons s'avèrent plus intéressants : ils sont composés de quatre bases, l'adénine, la cytosine, la thymine et la guanine, abrégées par A, C, T, G. A chaque échelon, on va assister à un appariement soit de A et de T, soit de C et de G. Les  quatre composantes A, T, C et G constituent l'alphabet des gènes qui est comparable à notre alphabet. Notre alphabet est composé de 26 lettres. L'alphabet des gènes est composé de quatre lettres et traduit l'information génétique pour former la structure des protéines.

Le brin d'ADN est une succession d'éléments A, C, T et G. Le gène de l'hémoglobine commence par exemple par : CCCTGTGGAGCCACACCCTAG...et contient en tout  43'000 éléments. Depuis 2003, les chercheurs connaissent le nombre total d'éléments qui peuvent prendre place sur le brin d'ADN de l'être humain, long de deux mètres: 3,2 milliards d'éléments.

Déchiffrage des éléments de l'être humain

Les gènes sont des segments sur le brin d'ADN qui contiennent l'information servant à la formation des protéines. Il y a quelques années, nous pensions que l'individu possédait 100'000 gènes voire plus. Depuis 2003, nous savons toutefois qu'il n'existe que 28'000 gènes environ (cf. boîte « La course aux gènes »). A titre de comparaison : la bactérie Escherichia coli se trouvant dans l'intestin possède 4'500 gènes, le nématode Caenorhabditis elegans en a quelques 19'000. La plante arabette des dames Arabidopsis thaliana en possède 25'500, presque autant que l'être humain. L'ensemble des gènes forment le génome, l'ensemble de tous les gènes d'un être vivant. 

La technique par laquelle les chercheurs déterminent la succession des quatre éléments sur le brin d'ADN s'appelle séquencer. Il y a dix ans, séquencer exigeait encore beaucoup de travail. De nos jours, des machines à séquencer entièrement automatisées ont pris la relève et elles peuvent déterminer de plus en plus rapidement et de plus en plus précisément la séquence des paires de base.

Du gène à la protéine

Comment un individu peut-il prendre naissance à partir de la série successive de A, T, C et G ? L'alphabet des gènes sera traduit en alphabet des protéines : un gène est l'information sur la pelote d'ADN. Cette information sera utilisée dans la production des protéines. Tout d'abord, les protéines s'activent dans une cellule en tant que enzymes, hormones, protéines régulatrices, molécules de soutien etc.. Elles transportent dans le corps diverses substances (par ex. hémoglobine), tout le métabolisme énergétique de l'individu est régi par les protéines. Les cellules sont constituées d'eau et en plus grande partie de protéines. Les protéines sont composées d'un ensemble de 20 acides aminés différents.

Le passage de gène à protéine se fait grâce à la transcription et à la translation (illustrations 1.2.1 et 1.2.2). Dans une première phase, l'information génétique de l'ADN est transcrite en ARN. Ce procédé se nomme transcription (cf. film)

L'ARN- souvent considéré à tort comme le petit cousin de l'ADN- n'est formé que d'un brin contrairement à l'ADN qui en a deux. De surcroît, la base thymine est remplacée par l'uracile (U) dans l'ARN. La transcription se déroule dans le noyau cellulaire et est réalisée par l'enzyme ARN polymérase. Pour ce faire, l'ARN polymérase se déplace le long du brin d'ADN et copie l'information ADN en ARN. Il en résulte un brin appelé ARNm (de l'anglais : messenger ARN, ARN messager). La transcription de l'ADN en ARN est comparable à une mesure de sécurité de la nature : l'information originale sise sur l'ADN ne quitte pas le noyau cellulaire bien protégé. Seule une copie, l'ARNm, sera traduite en protéine et ce, non dans le noyau cellulaire mais à l'extérieur, sur les ribosomes. Les ribosomes sont les « usines » à protéines.