Eine Reise zu unseren Genen

Gene sind von blossem Auge nicht sichtbar, trotzdem sind sie allgegenwärtig. Der Bauplan jedes Menschen ist in seinen Genen verborgen, die er von seinen Eltern bekommen hat. Alle Gene des Menschen zusammen enthalten die gesamte Information darüber, wie aus einer einzelnen, winzig kleinen Zelle (der befruchteten Eizelle), aus der alle Menschen einst entstanden sind, ein erwachsener Mensch wird. Gene haben uns zu einem gewichtigen Teil zu dem gemacht, was wir heute sind: Gene bestimmen mit über unsere Haar- und Augenfarbe und sie reden auch mit, wenn es darum geht, ob wir ein grosses Risiko haben, an Krankheiten wie Krebs zu erkranken oder ein geringes. Da Gene derart wichtige Informationen enthalten, sind sie gut vor äusseren Einflüssen geschützt und in den Zellkernen versteckt.

Jeder Mensch besteht aus verschiedenen Organen (wie Herz oder Leber), diese wiederum aus Geweben (wie Sehnen oder Oberhaut). Jedes Gewebe ist aus einzelnen Zellen aufgebaut. Der Körper eines Menschen besteht aus Milliarden von Zellen. Zellen sind die kleinsten lebenden Einheiten des Körpers, sie sind 10 bis 100 Mikrometer gross (1 Mikrometer entspricht 10-6 Meter bzw. einem Millionstel Meter), von Auge sind sie also nicht mehr erkennbar. Sie sind vergleichbar mit Lego-Steinen: Die Leber ist aus Leberzellen aufgebaut, die Muskeln aus Muskelzellen, selbst die Knochen sind aus Zellen aufgebaut. Es gibt insgesamt über 200 verschiedene Zelltypen, die alle gemäss ihren Aufgaben besondere Fähigkeiten besitzen: Eine Nervenzelle kann elektrische Signale übertragen, ein rotes Blutkörperchen Sauerstoff zum Beispiel in die Muskeln transportieren.

Dringen wir jetzt tiefer in den Körper ein: Jede Zelle besitzt einen Zellkern, in dem die Gene gespeichert sind. Die Gene liegen nicht frei herum, sondern sind gut verpackt in Form von Chromosomen. Jeder menschliche Zellkern enthält insgesamt 46 Chromosomen. Nur 23 Chromosomen sind unterschiedlich, sie sind jedoch je doppelt vorhanden (siehe Illustration links). Wenn die genetische Information auf dem einen Chromosom zerstört wird, so kann das Schwester-Chromosom sozusagen als Backup funktionieren.

Nur zwei Nanometer Durchmesser, aber zwei Meter lang

Jedes Chromosom besteht aus einem einzelnen, einige Zentimeter langen DNA-Faden und verschiedenen Proteinen (so genannten Histonen), um welche die DNA gewickelt ist. DNA ist das Material, die chemische Substanz, aus dem die Gene sind. DNA steht für das englische "deoxyribonucleic acid" (Desoxyribonukleinsäure). Würde man alle 46 DNA-Fäden, welche in einem Zellkern auf die Chromosomen verteilt sind, aneinander reihen, dann wäre dieser Faden zwei Meter lang, aber nur winzige zwei Nanometer (2x10^-9 Meter) im Durchmesser.

Bei genauer Betrachtung zeigt sich, dass der DNA-Faden eigentlich aus zwei parallel verlaufenden Strängen besteht, die sich umeinander winden wie bei einer in sich verdrehten Strickleiter, man spricht von einer Doppelhelix. Die Seile der Strickleiter werden durch eine Zucker-Phosphat-Kette gebildet: Ein Zucker (Desoxyribose) und eine Phosphatgruppe wechseln sich ab. Interessanter für die Biologen sind jedoch die Sprossen der Strickleiter: Sie bestehen aus den Basen Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin, welche mit A, C, T und G abgekürzt werden. Pro Stufe paaren sich jeweils entweder ein A und ein T, oder ein C und ein G. Diese vier Bausteine A, C, T und G bilden das Alphabet der Gene. Das Gen-Alphabet ist vergleichbar mit unserem Alphabet, welches aus 26 Buchstaben besteht. Das Gen-Alphabet dagegen besteht aus vier Buchstaben und übersetzt die genetische Information in eine Anleitung für den Bau von Eiweissen (Proteinen).

Der DNA-Faden ist eine Aneinanderreihung der Bausteine A, C, T und G. Das Hämoglobin-Gen zum Beispiel beginnt mit: CCCTGTGGAGCCACACCCTAG... und ist insgesamt 43'000 Bausteine lang. Seit dem Jahr 2003 wissen die Forscher, wieviele solcher Bausteine insgesamt auf dem zwei Meter langen DNA-Faden des Menschen Platz haben: 3,2 Milliarden Bausteine.

Bausteine des Menschen entziffert

Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, welche eine Information für den Bau von Proteinen enthalten. Noch vor wenigen Jahren ging man davon aus, dass der Mensch 100'000 Gene besitzt, wenn nicht noch mehr. Seit dem Jahr 2003 wissen wir jedoch, dass es nur etwa 28'000 Gene sind (siehe Textbox "Das Gen-Rennen"). Zum Vergleich: Das Darmbakterium Escherichia coli besitzt 4'500 Gene, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa 19'000. Fast gleichviel Gene wie der Mensch besitzt die Pflanze Ackerschmalwand Arabidopsis thaliana mit 25'500 Genen. Alle Gene zusammen bilden das Genom, die Gesamtheit aller Gene eines Lebewesens.

Die Technik, bei der Forscher die Abfolge der vier Bausteine auf dem DNA-Faden bestimmen, heisst Sequenzieren. Vor zehn Jahren bedeutete Sequenzieren noch viel Handarbeit. Heute kommen jedoch vollautomatisierte Sequenzier-Maschinen zum Einsatz, welche immer rascher und immer präziser die Abfolge der Basenpaare bestimmen.

Vom Gen zum Protein

Wie entsteht nun aus der Abfolge von A, C, T und G ein Mensch? Das Alphabet der Gene wird in das Alphabet der Proteine übersetzt: Ein Gen ist Information auf dem DNA-Strang. Diese Information wird für den Aufbau von Proteinen benützt. Erst die Proteine machen das Wesen einer Zelle aus; als Enzyme, Hormone, Struktur- oder Regulatorproteine, usw.. Sie transportieren im Körper bestimmte chemische Verbindungen (z. B Hämoglobin), der ganze Energiehaushalt des Menschen wird von Proteinen organisiert. Zellen bestehen nebst Wasser zum grössten Teil aus Proteinen. Grundbausteine der Proteine stellt ein Satz von 20 verschiedenen Aminosäuren dar.

Der Schritt vom Gen zum Protein ist aufgeteilt in Transkription und Translation (für einen Überblick siehe Grafik 1.2.1 und 1.2.2). In einer ersten Phase wird die genetische Information der DNA in RNA überschrieben. Dieser Vorgang heisst Transkription (siehe Film Transcription).

RNA - oft zu Unrecht als der kleine Cousin der DNA bezeichnet - ist im Gegensatz zur DNA nicht doppel-, sondern einzelsträngig. Zudem wird bei der RNA die Base Thymin durch Uracil (U) ersetzt. Die Transkription geschieht im Zellkern und wird vom Enyzm RNA-Polymerase durchgeführt. Die RNA-Polymerase bewegt sich dabei dem DNA-Strang entlang und kopiert die DNA-Information in RNA. Resulat dieses Vorgangs ist ein Faden mit so genannter mRNA (englisch: messenger RNA, deutsch: Boten-RNA). Das Überschreiben von DNA in RNA ist vergleichbar mit einer Sicherheitsmassnahme der Natur: Die Originalinformation auf der DNA verlässt so den gut geschützten Zellkern nicht. Zum Protein übersetzt wird lediglich eine Kopie, die mRNA, und dies nicht im Zellkern, sondern ausserhalb an den Ribosomen. Ribosomen sind die «Fabriken», welche die Proteine herstellen.